ゲノム・オミックス解析サービス及びゲノム医療プラットフォームを提供するcBioinformaitcs株式会社（本社：東京都千代田区、代表取締役社長：山口 茂夫）は、2024年6月1日に​順天堂大学と遺伝性腫瘍に関する全ゲノム検査の共同研究を開始しましたことをお知らせします。

 

■研究の背景と目的

がんの発生原因を考える上で、体細胞変異のみならず、胚細胞に病的なバリアントを有する遺伝子腫瘍の診断は重要である。現在、遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング外来で使用されている遺伝学的検査は、主に血液検体を解析材料として、DNAを抽出し、限られた遺伝子のDNA塩基配列やexon単位の欠失重複の有無を確認して、病的あるいは遺伝子多型などの判定を行って、報告書を作成するのが一般的である。しかしながら、遺伝性腫瘍の遺伝学的検査では、上記までの解析では最終的な結論が出せない場合が少なくない。

本研究は現状、臨床的には遺伝性腫瘍が疑われるが、臨床現場で用いられている限定的な手法では異常が検出できない症例を対象に全ゲノム検査を施行し、診断をつけるものである。本研究が対象としているのは既存の検査手法では見逃されてしまう症例であるために、本研究における検査手法が確立されれば、より多くの症例で適切なマネジメントが可能になると考えられる。また本研究で用いる検査手法の多くは網羅解析であるために、同検査手法で明らかになる異常は、既存の検査で判明する異常も含むことが予想され、既存の検査に置き換わる可能性が高く、研究遂行の意義は高いと考えられる。

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■今後の展開

本研究を通し、遺伝性腫瘍に関するプログラム医療機器申請を目指すものとする。

cBioinformaticsについて
ゲノム医療の浸透に向け、 ゲノム・オミックス解析技術と臨床知識を融合させた独自のゲノム医療の解析プラットフォームを活用したゲノム医療の臨床支援を行うために2019年8月に設立された会社です。
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